Ngày 26/9, đại diện công ty Gene Solutions tại Hà Nội chia sẻ ca này, cho biết người phụ nữ mang thai lần đầu, thể trạng khỏe mạnh. Khi thai được 12 tuần, chị mua gói xét nghiệm Nipt từ một tài khoản cá nhân trong hội nhóm trên mạng xã hội. Người này tự nhận là nhân viên của thương hiệu nổi tiếng trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.
Nipt là kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền, đột biến gene và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Thai phụ chọn dịch vụ của tài khoản trên do được quảng cáo "làm nhanh, giá ưu đãi, nhân viên đến tận nhà lấy mẫu, không cần đi lại". Vài ngày sau, kết quả trả về cho thấy mọi chỉ số thai nhi bình thường.
Tuy nhiên, khi thai 19 tuần, chị đến bệnh viện siêu âm phát hiện khoảng sáng sau gáy của thai nhi tăng, nguy cơ mắc bệnh về di truyền. Các bác sĩ chỉ định chọc ối để xét nghiệm, kết quả bé mắc bệnh loạn sản xương do đột biến trên gene FGFR3. Đây là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy, gây chứng lùn, có thể co giật và làm trẻ chậm phát triển, vận động. Đặc biệt, bệnh lý này có thể tầm soát thông qua sàng lọc Nipt.
Thai phụ liên hệ với đơn vị cung cấp dịch vụ mà tài khoản Facebook tự xưng, gửi mã kết quả để yêu cầu hỗ trợ. Song, đại diện đơn vị xác nhận mã kết quả thuộc về một bệnh nhân khác và không hề có thông tin của chị trong hệ thống dữ liệu. Người nhận làm Nipt online từ chối hỗ trợ và chặn mọi liên lạc.
Do thai đã lớn, người phụ nữ vẫn tiếp tục thai kỳ. Bé chào đời được xét nghiệm lại gene, kết quả bị bệnh loạn sản xương. Nhiều người tin vào quảng cáo trên mạng xã hội không có cơ sở xác minh, không biết rõ chất lượng, nghiệp vụ người lấy mẫu, không được hướng hỗ trợ chính sách và tư vấn di truyền nếu kết quả có bất thường, dẫn đến tiền mất, tật mang.
